La aplasia cutis congénita (ACC) es un defecto congénito raro de la piel que se caracteriza por la ausencia focal o extensa de la epidermis, la dermis y, en ocasiones, el tejido subcutáneo. La etiología exacta de la ACC no se comprende bien; sin embargo, es probable que se deba a un desarrollo cutáneo prenatal deficiente.
La enfermedad se presenta como lesiones solitarias o múltiples y puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, aunque del 70% al 90% de las lesiones se localizan en el vértice del cuero cabelludo. La ACC se ha clasificado en seis subtipos, algunos de los cuales están asociados con síndromes dermatológicos congénitos.
Aunque la mayoría de las lesiones se curan por sí solas, ciertas ubicaciones y características clínicas deben provocar un estudio más exhaustivo para detectar anomalías subyacentes de los tejidos blandos que pueden ser potencialmente mortales.
- Etiología de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
- Epidemiología de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
- Patofisiología de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
- Histopatología de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
- Historia y Examen Físico de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
- Evaluación de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
- Tratamiento y Manejo de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
- Diagnóstico Diferencial de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
- Pronóstico de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
- Mejorando los Resultados del Equipo de Atención Médica para la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
Etiología de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
La etiología de la ACC es probablemente multifactorial. La genética y los factores exógenos probablemente desempeñan un papel en el desarrollo de las lesiones. Las causas exógenas sospechosas incluyen infartos placentarios, sustancias teratógenas como el metimazol, infecciones intrauterinas, traumatismos y defectos del tubo neural.
Hasta hace poco, no se había identificado ningún objetivo genético específico, pero un estudio reciente demostró que el gen BMS1 juega un papel posible.
La ACC también puede estar asociada con varios síndromes genéticos, incluidos el síndrome de Adams-Oliver, el síndrome de Bart y el síndrome de Setleis, como se describe a continuación:
- Síndrome de Adams-Oliver : ACC en el cuero cabelludo más defecto craneal más cutis marmorata telangiectatica congénita más defectos en las extremidades más anomalías cardíacas.
- Síndrome de Bart : ACC de las extremidades inferiores más epidermólisis bullosa.
- Síndrome de Setleis : ACC temporal bilateral más facies "leonina".
Epidemiología de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
La ACC es una condición congénita rara con una incidencia de aproximadamente 1 a 3 de cada 10,000 nacimientos. No hay una predilección de género o cultural significativa que se haya reportado en la literatura.
Las lesiones generalmente se notan al nacer, aunque los pacientes pueden no presentarse para ser evaluados durante varios meses, ya que las lesiones a menudo son asintomáticas.
Patofisiología de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
Como se mencionó anteriormente, la patofisiología exacta de la ACC no se comprende bien. Un estudio de 2013 que analizó la ACC autosómica dominante de 5 generaciones encontró una mutación en el gen BMS1, que juega un papel en la morfogénesis de la piel.
El modelo de patofisiología más ampliamente aceptado describe la tensión que interrumpe la aproximación adecuada de la piel durante el desarrollo fetal. Esto puede deberse a una serie de factores exógenos, incluidos los teratógenos ingeridos, la isquemia fetal/placentaria, las infecciones intrauterinas y los defectos del tubo neural.
Histopatología de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
El diagnóstico de ACC generalmente se puede hacer únicamente mediante un examen clínico. Muchos proveedores evitan realizar una biopsia lesional dado la edad demográfica del paciente y la típica afectación del cuero cabelludo.
Cuando se necesita una biopsia para ayudar en el diagnóstico, es importante un estudio adecuado, que incluye imágenes de la lesión con ultrasonido (US) o resonancia magnética (MRI), para asegurarse de que no hay malformaciones subyacentes que puedan dañarse durante el procedimiento de biopsia.
Los hallazgos histopatológicos de las lesiones no curadas incluyen una epidermis y/o dermis ausentes con una proliferación de vasos sanguíneos.
Un subtipo conocido como ACC de tipo membranoso tendrá una fina membrana translúcida que lo recubre.
Las lesiones que ya se han curado con una cicatriz tendrán una epidermis delgada o aplanada, estructuras anexiales ausentes y fibrosis dérmica densa observada en la patología.
Historia y Examen Físico de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
La ACC puede tener una presentación variable al nacer, incluyendo una erosión, ulceración, defecto cubierto por membrana o cicatriz, lo que indica curación intrauterina.
Las lesiones solitarias del cuero cabelludo constituyen aproximadamente el 70% de todos los casos de ACC, aunque también se pueden observar lesiones múltiples que afectan la cara, el tronco y las extremidades.
Las lesiones varían en tamaño desde unos pocos milímetros hasta varios centímetros.
En los casos sin defectos subyacentes, la ACC se volverá gradualmente más pequeña y finalmente formará un defecto cicatricial.
Evaluación de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
La ACC puede estar asociada con anomalías morfológicas subyacentes en aproximadamente el 37% de los casos, que incluyen defectos óseos subyacentes, anomalías vasculares o malformaciones neurológicas, por lo que es prudente que los médicos evalúen la afectación de la enfermedad con imágenes.
Se ha demostrado que una lesión del cuero cabelludo en el vértice de la línea media, el signo del collar de cabello y las manchas vasculares son indicadores fuertes de afectación craneal o del sistema nervioso central (SNC).
Las lesiones pequeñas del cuero cabelludo son menos propensas a estar asociadas con defectos subyacentes y generalmente se curan por sí solas en un par de meses; por lo tanto, es aceptable controlar estas lesiones sin más imágenes.
Para las lesiones ulcerativas más grandes, el ultrasonido proporciona una evaluación relativamente económica sin que el niño experimente mucha incomodidad.
Si existe alguna preocupación por defectos subyacentes en el ultrasonido, se justifica un estudio adicional con resonancia magnética.
La resonancia magnética es más sensible y específica para identificar lesiones subyacentes, según un estudio retrospectivo multicéntrico de 2017; sin embargo, es más costosa que el ultrasonido y generalmente requiere que el niño esté sedado durante la duración del procedimiento, lo que la convierte en una mala opción para la detección inicial.
Si la lesión es purulenta o está rodeada de eritema, se recomendaría un estudio de laboratorio que incluya hemograma completo, hemocultivos y cultivos de heridas.
Tratamiento y Manejo de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
El enfoque para el manejo de pacientes con ACC varía según el tamaño de la lesión y si hay defectos subyacentes presentes.
Para las lesiones pequeñas, de menos de 4 cm sin hallazgos adicionales, se recomienda la limpieza diaria de la lesión (es) con la aplicación de un ungüento antibacteriano tópico hasta que la curación sea completa.
Las lesiones generalmente se curan en unas pocas semanas o meses con una cicatriz atrófica y sin pelo.
Las lesiones más grandes, de más de 4 cm, están más comúnmente asociadas con defectos subyacentes y tienen un mayor riesgo de complicaciones, incluida la hemorragia, la trombosis venosa y la infección.
Se recomienda una reparación quirúrgica temprana para evitar estas complicaciones.
Los injertos de piel o las técnicas de colgajo se utilizan comúnmente, ya que algunas lesiones pueden tener varios centímetros de tamaño.
Diagnóstico Diferencial de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
La ACC a menudo se distingue con un buen examen clínico, pero las lesiones con presentaciones similares al nacer deben considerarse y descartarse.
Un meningomielocele es un defecto grave del tubo neural donde el saco neural sobresale del SNC y puede presentarse como un defecto cutáneo o cubierto por membrana en la línea media, comúnmente en el cuero cabelludo.
Las imágenes pueden ayudar a identificar la conexión del SNC para hacer este diagnóstico.
Algunas lesiones de ACC de tipo membranoso pueden parecerse a un quiste dermoide congénito, aunque el primero tendrá una apariencia más translúcida.
Es importante que los médicos también pregunten sobre el monitoreo fetal y los dispositivos de asistencia para el parto durante el nacimiento, ya que los electrodos del cuero cabelludo y los dispositivos de fórceps pueden traumatizar la piel dejando heridas erosionadas que se asemejan a la ACC.
Un pequeño porcentaje de las lesiones sanarán en el útero, apareciendo como una cicatriz atrófica sin pelo, que puede confundirse con un nevo epidérmico.
Pronóstico de la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
Aunque la ACC aislada sin un defecto subyacente puede tener un curso relativamente benigno, cuando ocurren complicaciones, el riesgo de mortalidad aumenta dramáticamente.
La tasa de mortalidad estimada oscila entre el 20% y el 55% como resultado de complicaciones graves.
La complicación potencialmente mortal más común de la ACC es la hemorragia del seno sagital, que se observa con lesiones cercanas en el cuero cabelludo.
Otra posible complicación de la ACC incluye la infección secundaria de la lesión.
Los pacientes tienen un mayor riesgo de infecciones cutáneas, dado el hecho de que la barrera de la piel contra los microbios ambientales está ausente o deteriorada.
Las infecciones graves pueden progresar a meningitis si no se tratan adecuadamente.
El manejo oportuno de las lesiones grandes del cuero cabelludo, comúnmente con cirugía, puede ayudar a prevenir estas complicaciones.
Mejorando los Resultados del Equipo de Atención Médica para la Aplasia Cutis del Cuero Cabelludo
El manejo de la aplasia cutis congénita puede ser sencillo a menos que haya anomalías subyacentes presentes.
Pueden ocurrir complicaciones, lo que requiere un equipo interprofesional de profesionales de la salud para ayudar a diagnosticar y manejar estos casos.
Con las complicaciones, la morbilidad y la mortalidad de la ACC son muy altas, lo que reitera la necesidad de una buena comunicación entre los proveedores involucrados.
Cuando un recién nacido se presenta a la clínica con una lesión relacionada con la ACC, determinar si se necesitan imágenes puede ser difícil de determinar.
Aunque no existen pautas de imágenes actuales, los estudios muestran que cada uno de los siguientes está más comúnmente asociado con anomalías subyacentes que justifican un estudio de imágenes adecuado:
- Tamaño de la lesión mayor de 4 cm
- Presencia de mechón de pelo
- Déficits neurológicos
- Lesión hemorrágica
- ACC de tipo membranoso
Si las imágenes con ultrasonido o resonancia magnética muestran preocupación por una anomalía subyacente, generalmente es necesaria la intervención quirúrgica para prevenir complicaciones como la hemorragia del seno sagital superior, la meningitis, la trombosis, entre otras.
Cuando se presentan casos aislados sin defectos subyacentes, el pronóstico es bastante bueno con el simple cuidado de las heridas y el seguimiento cercano por parte de pediatras y/o dermatólogos.
Aunque las complicaciones son raras, la comprensión de la ACC es importante para que los proveedores puedan evaluar efectivamente los casos y garantizar que se realicen consultas oportunas cuando sea necesario.
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